泰国第三代试管婴儿的应用早于国内生殖中心,其目的是筛查和诊断胚胎染色体和基因相关异常,而不是改变染色体或基因,其助孕需求与第三代试管婴儿技术无关。
三代 - FISH
PGS-FISH于1990年开始应用于临床,主要用于临床胚胎染色体检查。但是这种技术只能筛查5对染色体,技术上并不完善,对于其他染色体异常或者遗传病的患者也没有办法真正解决问题。
但目前FISH技术的问题是无法一次性检测出所有染色体。一般每个卵裂球细胞只能标记5条染色体,大约需要5个小时。三轮FISH比较多只能检测到13条染色体,探针的杂交效率随着核变性次数的增加而降低。所以在PGS不可能同时筛查**23条染色体进行胚胎非整倍体筛查,也不可能做真正的核型分析。据**,至少约20%的非整倍体被FISH技术遗漏。
三代 - ACG-h
PGD-ACGH,即囊胚移植前的基因检测,比FISH技术更准确,检测范围扩大到23对染色体,提高了试管婴儿的成功率。
比较基因组杂交(CGH)曾经是在单细胞水平上提供一整套染色体遗传信息的仅有方法。原理是用不同的荧光颜色标记检测DNA和参考DNA,然后反向竞争杂交,通过双色荧光强度比的分析,可以检测出全基因组DNA的缺失和增加,从而对整套染色体进行遗传分析。近年来,随着CGH技术的发展,筛查时间已经缩短到48小时以内。单核苷酸多态性(SNP)芯片的原理不同于CGH芯片。在SNP芯片助孕中,可以通过与亲本的SNP位点进行比较来判断胚胎染色体的单倍型,也可以通过荧光强度来判断染色体的数目。SNP芯片目前价格昂贵。
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